médecine, pathologies

Drépanocytose: Hémoglobinose S

Définition:

Maladie héréditaire autosomique récessive génétique, causant une anomalie de l’hémoglobine.

Drépanocytose homozygote: SS.
Drépanocytose hétérozygote: AS.

Physiopathologie:

Mutation des deux gènes (SS) codant la synthèse de l’hémoglobine.
Sous l’effet de l’hypoxie ou de l’acidose, l’hémoglobine déforme les érythrocytes: ils perdent leur plasticité, deviennent rigides et prennent la forme d’une faucille:
– troubles thrombo-emboliques: thromboses, micro-infarctus
– lésions des organes par ischémie

Étiologie.s:
Génétique: mutation gènes hémoglobine.

Signes, symptômes:

Se déclarent dès l’enfance, généralement apparition vers 2 ans: ictère, teint pâle, douleurs abdominales, asthénie.

Crises vaso-occlusives, douloureuses, au niveau extrémités des membres ou abdominales.

Atteintes chroniques de certains organes:
  • cœur:
    • – insuffisance cardiaque
  • reins:
    • – insuffisance rénale
  • poumons:
    • – insuffisance pulmonaire
  • rate:
    • – asplénie fonctionnelle
  • foie
    • – ictère
Troubles de la croissance, troubles du développement

Diagnostic:

Bilan biologique:
– N.F.S.: anémie chronique
– électrophorèse de l’hémoglobine
– hémogramme: hématocrite, V.G.M.,TCMH, CCMH
– frottis sanguin: morphologie des érythrocytes: forme caractéristique faucille

Traitement:

Symptomatique:
  • Douleur:
    • Antalgiques: pallier 1 à 3.

  • Hypoxie:
    • Oxygénothérapie

  • Acidose:
    • Hyperhydratation alcaline

  • Anémie:
    • Acide folique
    Transfusion C.G.R.
    Chélateur de fer: si multiples transfusions

  • Crises vaso-occlusives:
    • Anticoagulant
    Vasodilatateur
    Chimiothérapie cytotoxique: Hydrea®

    Si infection: antibiotiques

    Thérapeutique:
    Greffe allogénique de C.S.H. (cellules souches hématopoïétiques).

Mesures thérapeutiques et préventives:

Hydratation
Eviter situations hypoxémiantes

Complications:

Si asplénie fonctionnelle: Infection



Sources :

Livres:
– Massol, J; Druot, J. (2008) Pathologie médicale et pratique infirmière (volume 3). Lamarre.
Sites:
–https://sante.journaldesfemmes.fr/fiches-maladies/2540196-drepanocytose-homozygote-heterozygote/

Dernière modification : le 10.03.2021

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